Главная » Для справки » Какие бывают генетические заболевания у человека: список редких наследственных болезней, лечение, диагностика, причины, профилактика. Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование. Редкие наследственные заболевания

Какие бывают генетические заболевания у человека: список редких наследственных болезней, лечение, диагностика, причины, профилактика. Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование. Редкие наследственные заболевания

Медицине давно известно, что разные этнические группы имеют предрасположенность к определенным генетическим болезням. К примеру, выходцы из региона Средиземного моря чаще других страдают талассемиями. Мы знаем, что от возраста матери сильно зависит риск целого ряда генетических заболеваний у ребенка.

Также известно, что некоторые генетические болезни возникли у нас как попытка организма противостоять окружающей среде. Серповидноклеточная анемия, согласно современным данным, возникла в Африке, где много тысяч лет малярия была настоящим бичом человечества. При серповидноклеточной анемии у людей имеется мутация красных кровяных телец, делающая хозяина устойчивым к малярийному плазмодию.

Болезни изменения хромосомной структуры

Эти генетические заболевания, все довольно редкие, имеют, как правило, изменение хромосомы, иногда даже очень отключающие эффекты. Имя по-французски означает «кошачий крик» и является заболеванием из-за удаления небольшой части хромосомы. Он затрагивает около одного рождения каждый 000, и наиболее типичными проявлениями являются.

Умственная отсталость; очень маленькая челюсть; косоглазие; очень характерная мальформация гортани, органа дыхательных путей, которая изменяет излучение звуков. Эта последняя аномалия приводит к появлению очень слабого плача у младенца, похожего на плач или траур кошки.

Сегодня ученые разработали тесты на сотни генетических заболеваний. Мы можем проводить анализы на муковисцидоз, синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственные тромбофилии, синдром Блума, болезнь Канавана, анемию Фанкони, семейную дизавтономию, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, синдром Клайнфельтера, талассемии и многие другие болезни.

Эта болезнь вызвана удалением части хромосомы 15 и затрагивает около одного человека на 1000 живорождений. Последствия в неонатальном возрасте - это недостаточный аппетит и рост намного медленнее, чем обычно, в то время как в детстве наблюдается разворот тренда с сильным ожирением и расстройством пищевого поведения.

Синдром обусловлен транслокацией хромосомы 14 с хромосомой 21 в хромосомном наборе здорового родителя-носителя. Но что означает «транслокация»? На практике часть хромосомы перемещается с другой, и это может привести к тому, что во время зачатия ребенка миграция в клетки неродившегося ребенка из 3 хромосом 14 или 3 хромосомы 21.

Муковисцидоз.

Муковисцидоз, в англоязычной литературе известный как кистозный фиброз (cystic fibrosis) - это одно из самых распространенных генетических заболеваний, в особенности у выходцев из Кавказа и евреев-ашкеназов. Оно вызвано дефицитом протеина, который контролирует баланс хлоридов в клетках. Результатом дефицита этого белка является сгущение и нарушение свойств секрета желез. Муковисцидоз проявляется нарушениями функций органов дыхания, пищеварительного тракта, репродуктивной системы. Симптомы могут варьировать от незначительных до очень тяжелых. Для возникновения болезни оба родителя должны быть носителями дефектных генов.

Синдром Дауна.

Это самое известное хромосомное заболевание, которое возникает из-за присутствия лишнего генетического материала в 21 хромосоме. Синдром Дауна регистрируется у 1 ребенка на 800-1000 новорожденных. Эту болезнь легко выявить с помощью пренатального скрининга. Для синдрома характерны аномалии строения лица, пониженный мышечный тонус, пороки развития сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, а также отставание в развитии. У детей с синдромом Дауна симптомы выражены по-разному, от умеренных до очень тяжелых нарушений развития. Эта болезнь одинаково опасна для всех этнических групп. Самый главный фактор риска - возраст матери.

Синдром ломкой Х-хромосомы.

Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, ассоциируется с самым распространенным типом врожденной умственной отсталости. Отставание в развитии может быть очень незначительным или тяжелым, иногда синдром связан с аутизмом. Этот синдром обнаруживается у 1 из 1500 мужчин и у 1 из 2500 женщин. Болезнь связана с наличием аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме - чем больше таких участков, тем тяжелее протекает заболевание.

Наследственные нарушения свертываемости.

Свертывание крови - это один из самых сложных биохимических процессов, происходящих в организме, поэтому существует огромное множество нарушений свертывания на разных его этапах. Нарушения свертывания могут вызывать склонность к кровотечениям или, наоборот, образование тромбов.

Среди известных заболеваний - тромбофилия, связанная с лейденовской мутацией (фактор V Лейден). Есть и другие генетические нарушения свертывания, включая дефицит протромбина (фактор II), дефицит протеина С, дефицит протеина S, дефицит антитромбина III и др.

Трисомия 21 наследственная, хотя и провоцирует одни и те же проявления и физические характеристики, намного реже, чем не наследственный синдром Дауна, на самом деле затрагивает только один разведенный каждый 000 человек. Чтобы проанализировать другие типы генетических заболеваний, необходимо сначала прояснить структуру и состав генов. Вот несколько объяснений в следующем обсуждении!

Моногенные или менделевские патологии

Эти патологии, включающие только один ген, очень многочисленны и чрезвычайно распространены среди населения. Разделение моногенных патологий происходит согласно классификации, которую мы видели ранее. Предупреждение: аутосомный термин означает, что они связаны с генами несексуальных хромосом, т.е. с номерами от 1 до рецессивного аутосомного, в котором оба мутированных мутанта экспрессируют болезнь, поэтому два одинаково, но «слабых» аллеля «аа»,, Связано с Х-хромосомой: есть два примера гемофилии и дальтонизма. Аутосомная доминанта, где только один мутированный аллель выражает болезнь. . Мы подробно рассматриваем различные типы моногенных или менделевских заболеваний.

Все слышали о гемофилии - наследственном нарушении коагуляции, при котором возникают опасные кровоизлияния во внутренние органы, мышцы, суставы, наблюдаются аномальные менструальные кровотечения, и любая мелкая травма может привести к непоправимым последствиям из-за неспособности организма остановить кровотечение. Самой распространенной является гемофилия А (дефицит свертывающего фактора VIII); известны также гемофилия В (дефицит фактора IX) и гемофилия С (дефицит фактора XI).

Доминантные аутосомные заболевания

Вот несколько примеров моногенных заболеваний, вызванных одним мутированным аллелем. Это метаболическое расстройство, очень распространенное у итальянского населения, часто является следствием неправильной диеты и полных животных жиров, но иногда генетически определяется. Гиперхолестеринемия не вызывает особых проблем, если вы следите за здоровой диетой и при отсутствии других расстройств, таких как повышенные триглицериды и гипертония. Накопление жира в стенке артерий со временем может фактически блокировать их и предрасполагать к инсультам и сердечному приступу. В фазе роста акупрессурного ребенка иногда необходимо использовать хирургию для улучшения осанки или исправления дефектов, особенно спины и бедер. Когда он мутирован, развитие таких тканей является ненормальным и вызывает типичные изменения в акупрессуре. Представляет собой сложный дегенеративный синдром, который поражает центральную нервную систему, как правило, во взрослой жизни. Получающееся заболевание характеризуется прогрессивным изменением возможностей движения, самой характерной прогулкой, подобной танцу, и сложной сложностью глотания. Порфирия: это заболевание, вызванное накоплением в тканях или органах веществ, называемых «порфиринами», компонентами гемоглобина, белка, содержащегося в эритроцитах, и ответственного за связывание и перенос кислорода в кровь. В зависимости от того, какой аномальный фермент, они накапливаются в определенных органах или тканях, вызывая различные симптомы. Есть, по сути, семь вариантов порфира, в зависимости от места накопления и острого или прерывистого характера: например, порфирия печени может изменять функцию печени и вызывать запор, диарею и рвоту, тогда как кожа может кожа очень чувствительна к солнечному свету, зуду, отеку или реальным кожным пузырям. Другие формы влияют на центральную нервную систему и дают галлюцинации, судороги и дезориентацию. Он предполагает, как следует из названия, высокий уровень холестерина в крови. . Другие аутосомно-доминантные заболевания.

Есть еще очень распространенная болезнь Виллебранда, при которой наблюдаются спонтанные кровотечения из-за пониженного уровня фактора VIII. Болезнь была описана в 1926 году финским педиатром фон Виллебрандом. Американские исследователи считают, что ею страдает 1% населения планеты, но у большинства из них генетический дефект не вызывает серьезных симптомов (к примеру, у женщин могут быть только обильные менструации). Клинически значимые случаи, по их мнению, наблюдаются у 1 человека на 10000, то есть у 0,01%.

Рецессивные аутосомные генетические нарушения

Полины толстой кишки или почек: производство обильных полипов в толстой кишке или почках. Туберкулезный склероз: патология с образованием узелок и пятен на коже, иногда связанная с умственной отсталостью и судорогами. Мышечная дистрофия «миотоническая»: прогрессирующая потеря силы и мышечной массы. Нейрофиброматоз: Есть много доброкачественных подкожных узелок по всему телу. патологию соединительной ткани с очень низким весом тела, очень длинные и тонкие пальцы, слабость связок рук и ног и ряд дефектов глаз. сложное расстройство, характеризующееся низким ростом, очень выраженным сколиозом, а также дефектами сердца и трудностями в обучении. В этом разделе мы рассмотрим некоторые рецессивные аутосомные патологии, которые включают.

Семейная гиперхолестеринемия.

Это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые проявляются аномально высоким уровнем липидов и холестерина в крови. Семейная гиперхолестеринемия связана с ожирением, нарушением толерантности к глюкозе, диабетом, инсультами и инфарктами. Лечение болезни включает изменения в образе жизни и жесткую диету.

Болезнь Хангтингтона.

Болезнь Хангтингтона (иногда - Гентингтона) - это наследственное заболевание, которое вызывает постепенную дегенерацию центральной нервной системы. Потеря функций нервных клеток в мозге сопровождается поведенческими изменениями, необычными резкими движениями (хорея), неконтролируемыми сокращениями мышц, трудностями при ходьбе, потерей памяти, нарушением речи и глотания.

Современное лечение направлено на борьбу с симптомами болезни. Болезнь Хангтингтона обычно начинает проявляться в 30-40 лет, а до этого человек может не догадываться о своей судьбе. Реже заболевание начинает прогрессировать уже в детские годы. Это аутосомно-доминантное заболевание - если один из родителей имеет дефектный ген, то у ребенка 50% вероятность получить его.

Это заболевание крови, характеризующееся мутацией гена, вызывающего аномальную форму красных кровяных телец. Столкнувшись между ними, нарушая друг друга, что приводит к появлению анемии от гемолиза; цепляясь друг за друга, создавая сгустки крови, которые препятствуют циркуляции тканей и оксигенации, что приводит к ишемии тканей. Это наиболее распространенная форма анемии из-за мутации гена, кодирующего бета-цепи гемоглобина. Этот белок необходим для переноса кислорода в ткани и, когда вовлеченный ген является ненормальным, он продуцируется в меньших количествах, а также в менее эффективной форме для связывания кислорода. является болезнью, которая препятствует нормальному функционированию многих органов и тканей, от желудочно-кишечного тракта до легких. Болезнь вызвана неиспользованным накоплением фенилаиналина и может привести к очень серьезной умственной отсталости, если она не будет своевременно диагностирована при рождении. К счастью, сегодня в Италии проходит скрининг-тест на несколько капель нерожденной детской крови, которая может обнаружить дефицит фермента и позволить планировать диету и образ жизни, которые могут уменьшить последствия заболевания.

Вместо плоской плоской и круглой плоской формы они вытянуты и заострены.
Это приводит к большему риску появления аномальных эритроцитов.
Каждые 500 человек попадает в новорожденного.

Другие аутосомно-рецессивные заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна.

При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы обычно проявляются до достижения 6 летнего возраста. Они включают утомляемость, мышечную слабость (начинается с ног и поднимается выше), возможную задержку умственного развития, проблемы с сердцем и дыхательной системой, деформирование позвоночника и грудной клетки. Прогрессирующая мышечная слабость приводит к инвалидности, к 12-летнему возрасту многие дети уже прикованы к коляске. Болеют мальчики.

Мышечная дистрофия Бекера.

При мышечной дистрофии Бекера симптомы напоминают дистрофию Дюшенна, но возникают позднее и развиваются медленнее. Мышечная слабость в верхней части тела не так сильно выражена, как при предыдущем типе дистрофии. Болеют мальчики. Начало заболевания приходится на 10-15 лет, а к 25-30 годам больные обычно прикованы к инвалидному креслу.

Серповидноклеточная анемия.

При этом наследственном заболевании нарушается форма эритроцитов, которые становятся похожими на серп - отсюда и название. Измененные эритроциты не могут доставлять достаточно кислорода органам и тканям. Болезнь приводит к тяжелым кризам, возникающим многократно или всего несколько раз за всю жизнь больного. Кроме боли в груди, животе и костях, возникает утомляемость, одышка, тахикардия, жар и др.

Лечение включает обезболивающие препараты, фолиевую кислоту для поддержки кроветворения, переливания крови, диализ, а также гидроксимочевину для уменьшения частоты эпизодов. Серповидноклеточная анемия встречается преимущественно у людей с африканскими и средиземноморскими корнями, а также у жителей Южной и Центральной Америки.

Характеристики моногенных заболеваний, связанных с Х-хромосомой

Галактоземия: генетическое изменение фермента, который служит для метаболизма галактозы, сахара, смертельного у младенца, если он не был быстро диагностирован. Глухота и врожденная слепота. . Среди наиболее распространенных расстройств мы находим, например, гемофилию и дальтонизм. Х-связанные заболевания являются «рецессивными», что означает наличие двух рецессивных аллелей больного гена.

Каковы проблемы, связанные с митохондриальными генетическими заболеваниями?

В этом случае, если у матери есть здоровый Х и один с мутированным геном, есть 50% шансов, что ребенок унаследовал Х мутировал и, следовательно, проявил болезнь. Нам известны некоторые из этих патологий. Таким образом, 50% дочерей-женщин будут проявлять заболевание, в то время как ни один ребенок-мужчина не заболеет. Наиболее типичными проявлениями являются трудность различения обычно красного цвета от зеленого или восприятия красного как серого или все еще неспособного отличить большую часть видимых оттенков цвета от глаза здоровый. Дальтонизм: изменение восприятия многих цветов и их нюансов глазными клетками. . В частности, митохондриальные генетические патологии могут влиять на многие органы и аппараты, такие как.

Талассемии.

Талассемии (бета-талассемии и альфа-талассемии) - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается правильный синтез гемоглобина. В результате развивается анемия. Больные жалуются на утомляемость, одышку, боли в костях, у них отмечается увеличение селезенки и ломкость костей, плохой аппетит, темная моча, желтушность кожи. Такие люди подвержены инфекционным болезням.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия - это результат дефицита печеночного фермента, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту, тирозин. Если болезнь вовремя не диагностировать, большие количества фенилаланина накапливаются в организме ребенка, вызывая отставание в умственном развитии, повреждение нервной системы и судороги. Лечение заключается в строгой диете и применении кофактора тетрагидробиоптерина (BH4) для снижения уровня фенилаланина в крови.

Дефицит альфа-1-антитрипсина.

Это заболевание возникает из-за недостаточного количества фермента альфа-1-антитропсина в легких и крови, что приводит к таким последствиям, как эмфизема. Ранние симптомы болезни включают одышку, свистящее дыхание. Другие симптомы: потеря веса, частые респираторные инфекции, утомляемость, тахикардия.

Кроме перечисленных выше, существует огромное множество других генетических болезней. На сегодня от них нет радикальных способов лечения, но у генной терапии огромный потенциал. Многие болезни, особенно при своевременной диагностике, можно успешно контролировать, а больные получают возможность жить полной, продуктивной жизнью.

Центральная нервная система, поэтому у нас будут: психомоторная задержка, деменция, болезнь Паркинсона. Глаза, для которых возникает катаракта, то есть условие помутнения глазного кристалла, что приводит к прогрессирующей трудности зрения. Сердце, которое приведет к гипертрофическим или расширенным кардиомиопатиям и остановке сердца. Пищеварительная система, поэтому у вас будут подобные синдромы к кишечной непроходимости и уменьшению абсорбции питательных веществ. Они не способны реабсорбировать важные вещества, такие как глюкоза, вода, натрий и калий, которые затем оказываются непосредственно в моче. В детстве или подростковом возрасте детей, пораженных этим расстройством, существуют также очень серьезные почечные нарушения. Эндокринная система, которая вызовет некоторые формы сахарного диабета, уменьшит функцию щитовидной железы и околоушные железы. Мышцы, приводящие к миопатии и хронической слабости. . И когда преступники - это не только гены?

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Многофакторные генетические заболевания: это не просто «вина» генетики!

Давайте посмотрим, в каких случаях экологические факторы являются решающими для возникновения болезни! Это изменения для более или менее широкой группы генов, но они также должны «помочь» факторам окружающей среды, чтобы вызвать заболевание: общие примеры: сахарный диабет, астма, артериальная гипертензия.

Попробуем лучше объяснить эту концепцию, проанализировав некоторые болезни. Если человек наследует генетические изменения, которые могут воздействовать на функцию поджелудочной железы, он будет «генетически» предрасположен к развитию сахарного диабета. Если в детстве, подростковом возрасте и в зрелом возрасте этот человек будет есть слишком много углеводов и преувеличенных сахаров, небольших фруктов и овощей и, возможно, даже сидячей жизни, почти наверняка будет развиваться диабет. Если он живет в здоровой окружающей среде с небольшим количеством источников загрязнения атмосферы, не прибегая к прямому и длительному времени, с сигаретным дымом или животными, то он, вероятно, никогда не проявит астмы и приступы астмы. Тот же ребенок, генетически предрасположенный к астме, определенно покажет симптомы заболевания, если он часто контактирует с сигаретным дымом, выбросами выхлопных газов автомобилей или промышленными вредными выбросами или если он часто и тесно связан с волосами животных или аллергенных растений.: У индивидуума есть изменения генов, кодирующих ферменты, способные регулировать размер кровеносных сосудов. В результате его артерии более склонны к усадке, и поэтому он генетически предрасположен к гипертонии! Однако в течение жизни этот человек будет питаться здоровым и адекватным, без избытка соли или кофеина, будет регулировать физическую активность, управлять лимитами психического стресса и, возможно, пить много воды, поддерживать здоровье почек, вероятно, не будет развиваться гипертония. И наоборот, если у одного и того же субъекта, генетически предрасположенного, будет неправильная диета, будет делать сидячую и стрессовую жизнь, выпить немного воды и, возможно, быть убежденным табагистом, почти наверняка будет развиваться гипертония. считается многофакторным заболеванием генов, которое происходит в детстве или подростковом возрасте, характеризуется нервными нервами, шумными вздохами, внезапными криками. Это затрагивает главным образом женский пол и часто ассоциируется с психическими изменениями, такими как обсессивно-компульсивное расстройство. даже это очень распространенное расстройство признает только 35% генетических причин, в то время как 65% ответственности за его появление относятся к факторам окружающей среды, прежде всего, к несбалансированной диете. Другие врожденные пороки развития половых органов.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
Аутосомно-рецессивные - альбинизм, дистрофия.
Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:



Моногенные	Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.	Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А,
Полигенные	Предрасположенность и действие экзогенных факторов.	Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
	Изменение структуры хромосом.	Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
	Изменение числа хромосом.	Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Напечатать