Гены и наследственность. Что определяют наши гены

Пытаясь объяснить поведение ребенка - особенно, если оно отклоняется от принятой нормы, мы задаем вопросы: почему он так себя ведет? Можем ли мы изменить его поведение? Что для этого нужно сделать?..

Что такое наследственность?

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается эта преемственность воспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

Но одновременно наследственность допускает и вариации. Ведь некоторые гены существуют в нескольких формах, подобно тому, как есть разные формы гена, определяющего цвет глаз. Генотип конкретного человека содержит два экземпляра каждого гена - один унаследован от отца, другой - от матери. Формы этих генов могут быть разными, а могут быть и одинаковыми.

Сочетание форм всех генов уникально для каждого человеческого организма. Эта уникальность лежит в основе генетически обусловленных различий между людьми.

Интересно...

Геном совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма. Геном характеризует не отдельную особь, а вид организмов в целом.

Что такое характер?

Под характером понимается совокупность устойчивых и наиболее существенных психологических особенностей личности человека, сложившихся под влиянием среды и воспитания. Проявляется характер в поступках человека, в его поведении в различных жизненных ситуациях.

По наследству передается не характер, а тип нервной системы, другими словами, определенное сочетание свойств основных нервных процессов: силы, уравновешенности и подвижности. Наследуемые особенности нервной системы в известной мере влияют на характер, но отнюдь не определяют целиком черт будущего характера.

Например, чрезмерная вспыльчивость, раздражительность бывают обусловлены слабым типом нервной системы, иначе говоря, врожденной слабостью нервной системы, ее неспособностью даже с самыми обычными раздражителями. Если не обратить внимания, не позаботиться об укреплении нервной системы и не изменить своего подхода к ребенку, то раздражительность, вспыльчивость, как следствие слабой нервной системы, укрепляются и становятся чертами характера. Точно так же резкость, как следствие неуравновешенного (безудержного) типа нервной системы, при неправильном воспитании может перейти в черту характера.

Таким образом, внешняя среда оказывает огромное влияние на развитие человека, на формирование характера и воли, на отношение к окружающему миру.

Насколько мы отличаемся друг от друга?

Мы все отличаемся друг от друга не более чем на 0, 5 %... Все остальное у нас одинаковое! Но этих 0,5 % хватает, чтобы каждого из нас сделать уникальным!

Коэффициент наследуемости вычисляют, чтобы понять, в чем причина отличия людей друг от друга: возникают ли различия из-за того, что у людей неодинаковые генотипы, или потому, что их по-разному учили и воспитывали.

Если бы коэффициент наследуемости, например, интеллекта оказался близок к 0 %, то можно было бы сделать вывод, что только обучение формирует различия между людьми и применение одних и тех же воспитательных и образовательных приемов к разным детям будет всегда приводить к одним и тем же результатам.

Исследования же показывают, что гены отвечают за 50-70 % разнообразия людей по уровню интеллекта и за 28-49 % различий по выраженности пяти «универсальных», наиболее важных, свойств личности:

• уверенности в себе,
• тревожности,
• дружелюбию,
• сознательности,
• интеллектуальной гибкости.

Это данные для взрослых.

Результаты психогенетических исследований не подтверждают генетические различия, как правило, сильнее проявляются в зрелом возрасте, когда характер уже сформировался. Значения коэффициента наследуемости большинства изученных психологических свойств, для взрослых выше, чем для детей.

Наиболее точные данные получены по наследственной обусловленности интеллекта. В младенчестве сходство двух разнояйцевых близнецов такое же высокое, как у двух однояйцевых, но после трех лет оно начинает снижаться, что можно объяснить большим влиянием генетических различий. При этом нарастание различий происходит не линейно. В ходе развития ребёнка есть этапы, в которые различия между детьми вызываются преимущественно влиянием среды. Для интеллекта это возраст 3-4 года, а для формирования личности - предподростковый возраст 8-11 лет.

Одни гены - разное воспитание

Можно сказать, что от генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. Поэтому даже при одинаковом воспитании дети будут отличаться друг от друга в силу своих наследственных особенностей. В одной и той же семье у детей формируются разные качества, поскольку дети занимают в ней разное положение. Даже у детей с общей наследственностью, живущих в одной и той же семье, формируются особенности, относящиеся к сфере сугубо индивидуального в характере.

Во-первых, условия жизни в семье никогда не остаются неизменными. Изменяется бюджет семьи, ее состав, изменяются жилищные условия. Одного ребенка воспитывала няня, другого детский сад, третий долгое время жил в деревне у бабушки. Все эти обстоятельства по-разному влияют на формирование характера.

Во-вторых, разве одинаково относятся родители к первому и второму ребенку или к самому младшему, который появился тогда, когда первые выросли? Ведь первенец у многих родителей остается долго единственным баловнем, и над ним мама с папой «дрожат». Это не может не оказать влияния на формирование характера. Но вот появляется второй, и от старшего «баловня» родителя требуют уступок малышу.

Так создаются разные черты характера у детей одних и тех же родителей.

Но было бы неправильно сделать вывод, будто характер формируется только в семье. В действительности среда, создающая характер, гораздо шире и сложнее: это и детский сад, и школа, и друзья по двору, книги, которые он читает, и кинофильмы, которые он смотрит… Другими словами - все то с чем он соприкасается в жизни. Но среди всех этих слагаемых семья является наиболее значительным и важным хотя бы уже по одному тому, что закладка характера начинается в семье. Об этом и следует помнить родителям.

Соотносительный вклад наследственности и среды в разнообразие людей по психологическим свойствам и поведению изучает ПСИХОГЕНЕТИКА.

Что делать родителям?

Итак, нам, родителям нужно помнить, что биологические особенности и нарушения определяют только силу и характер реакций на внешние воздействия, «пределы» выраженности признака. То есть, только 50 % нашего характера генетически обусловлено. Само же поведение определяется сложным взаимодействием биологических, индивидуально-психологических и социальных факторов.

Если на генетическую предрасположенность мы повлиять не можем, то на окружающую ребенка среду можем влиять непосредственно. Причем, зная наследственную предрасположенность, можем постараться не допустить формирования определенных качеств, и наоборот, повлиять на формирование качеств желаемых.

К примеру, если мы видим склонность ребенка к импульсивному поведению, вспыльчивости, истерикам - то наша задача состоит в создании такой атмосферы, в которой эти качества не будут иметь возможности проявиться. Если мы это сделаем, то не сможем полностью убрать данное качество, но в наших силах сгладить его, свести его проявления к минимуму либо научить ребенка справляться с собой в такие моменты.

Точно также обстоят дела с другими проявлениями характера: застенчивостью, страхами, зависимым поведением, неконтролируемыми вспышками агрессии и т. д.

Самое главное для родителей - понимать, что поведение ребенка часто вызвано именно наследственной предрасположенностью и нашим, родительским неумением правильно скорректировать ее.

Когда родители ругаются на ребенка, всерьез обижаются на него за «недостойное» поведение, они должны помнить, что многое наши дети наследуют от родителей и других родственников… И даже то, что мы корректируем воспитанием, сохраняется в скрытом виде и может проявиться в самый неожиданный момент. Полностью устранить генетическую предрасположенность нельзя. Она будет прорываться, (говорят - «не справился с наследственностью»). Нужно быть к этому готовыми.

Чаще всего поведенческие реакции сознательного человека - это компромисс между наследственностью и воспитанием… Невоспитанный человек - проявляет все свои «плохие» гены, воспитанный - умеет их не показывать.

И еще. Задача воспитания - не только приглушить негативные наследственные данные, но и развить положительные! Только так Вы поможете реализоваться своему ребенку как личности, «переключить» его с борьбы со своими «плохими» сторонами на развитие «хороших».

Интересно...

Во всех клетках человека одинаковый набор хромосом… Но, например, в клетках глаза, з всего имеющегося в них набора, «работают» только ДНК глаза…

Можно ли прервать цепочку передачи «нехороших» генов?

Самый логичный и простой способ борьбы с генетическими пороками - это исключить возможность рождения ребенка с серьезными наследственными пороками. На первый план выходит профилактика генетических болезней.

Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.

Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.

После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.

Риск, не превышающий 10 %, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться. Риск от 10 до 20 % считается риском со средним значением. В этих случаях при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного деторождения.

И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза. Но решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика - определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций.

Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения.

Степень проявления патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Исключение мутагенов из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев.

Меняем ген

Генная инженерия работает с генами как с кирпичиками. И сегодня эта молодая наука уже добилась фантастических результатов.

Родился ребенок с тяжелым генетическим заболеванием. Казалось бы, уже ничего не исправить. Но сегодня появился шанс…

С помощью ЭКО - у родителей ребенка берут клетки, отбирают без патологического гена, - получают зародыш со здоровым генотипом, полностью совместимым с больным ребенком… Пуповинная кровь братика или сестрички с заведомо отобранным «здоровым» геном переливается больному ребенку. Клетки со здоровым геном размножаются, нормально работают, восполняя функцию родных клеток, с «нездоровым» геном. Таким образом происходит восстановление необходимой функции.

Правда, сегодня таким способом медицина научилась справляться только с некоторыми заболеваниями. Но начало положено…

На сегодняшний день для генной инженерии основная сложность не в том, чтобы заменить один ген на другой, а в том, чтобы заставить его работать!

В случаях, когда замена гена невозможна, прибегают к симптоматическому, патогенетическому или хирургическому лечению лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным.

Наше генетическое будущее

Человек может быть счастлив, когда он нашел свое призвание, когда может реализовать свои способности. Вот только как заметить в ребенке способности и склонности в раннем детстве? Ведь он еще не может себя проявить во всех возможных областях. В этом вопросе уже может помочь генетика.

Генная профилизация - совсем не фантастика, а вполне реальное не такое уж далекое будущее.

Хотите отдать своего сына в хоккей? Но если нет заложенных генетически способности к этому виду спорта, вряд ли малыш станет выдающимся хоккеистом, как ни сбудет стараться. Просто потеряет безвозвратно время и силы, а может и здоровье… А вдруг он прирожденный футболист?

Сегодня наши белорусские генетики уже могут определить некоторые генетические особенности. Скажем, спринтер или марафонец ваш ребенок от природы, и многое другое… Тогда, с учетом психологических особенностей, черт характера, можно будет выбрать оптимальный вид спорта именно для вашего малыша… Или вообще дорога в большой спорт ему заказана?

Наша индивидуальность - это не только наша внешность, интеллект, физические качества, но и, в огромной степени, наше здоровье, состояние которого определяется уникальной комбинацией генов, полученных от родителей, и которые, пронеся через всю жизнь, мы передадим своим детям. Генетическое исследование даст вам данные о вариациях в определенных участках генома, которые являются маркерами предрасположенности к двигательной деятельности и факторами риска для здоровья или наоборот, защитными факторами. Это дает возможность узнать наши потенциально сильные и слабые стороны.

Благодарим за консультацию
сотрудников Института генетики и цитологии
Национальной Академии наук Беларуси
Ирму Борисовну МОССЭ
и Александра ГОНЧАРА

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые «генами». Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека — генотип.

6 1832454

Фотогалерея: Гены и хромосомы, передаваемые ребенку

Факт

Младенцы чаще похожи на пап. Природа «задумала» так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.

На маму или на папу?

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш — папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка — на папу. В таких случаях говорят: «Счастливым будет».

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, «отвечающие» за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, «отдохнет».

Светлоголовым «в маму» малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.

Характер по наследству

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными «ген агрессивности» уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, выбирая себе жену, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: «Ну, упрямая — вся в деда!» или замечали в сыне: «Эх, характер — отцовский». Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти — от отца к сыну.

«Ни в мать, ни в отца...»

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или — и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год — два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании «гена гомосексуализма» в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии «гена веры в Бога».

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о «гене гениальности» и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: «Вот и не верь после этого в переселение душ!»

Черный, и в полосочку

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Гены - это элементы в молекуле ДНК, объединенные в цепочки. Именно они отвечают за наследственность. Каждый раз, когда гены родителей при зачатии малыша смешиваются, проводится уникальный генетический эксперимент. Этот термин принадлежит Роберту Пломину, американскому специалисту в сфере генетики поведения. По его мысли зачатие в каждом случае можно описать биологической формулой, согласно которой сперматозоид и яйцеклетка несут в себе уникальные комбинации из 23 хромосом, который случайным образом объединяются в пары. В результате такого объединения появляется генотип, являющийся уникальным генетическим кодом будущего малыша.

Факты о генах и детях

Гены начинают проявлять себя с первых мгновений жизни малыша. Так, новорожденные младенцы не случайно чаще всего оказываются похожими на пап. Это задумано природой для того, чтобы молодой отец увидел себя в малыше - благодаря этому инстинкт отцовства формируется быстрее.

Интересны и некоторые закономерности наследования. Так, темный цвет глаз определяется доминантным, более сильным геном. Соответственно, с большей вероятностью малыш унаследует от родителей именно более темный цвет глаз. По тому же принципу наследуются вьющиеся волосы - они даются доминантным геном.

Считается, что на наследуемость черт влияет пол ребенка. Так, первенцы-мальчики больше похожи на мам, а девочки - на пап. При этом интеллект, как правило, наследуется ребенком от мамы, потому что ген, отвечающий за него, расположен в X-хромосомах. У женщин их две, а у мужчин - только одна. В то же время здесь сохраняет свое действие принцип перекрестного наследования - если у гениального отца рождается девочка, она, скорее всего, унаследует его интеллект. У мальчиков шансы на такое наследование гораздо ниже. По этой причине, если вы ищете биологического отца для рождения ребенка, совсем не лишним будет обратить внимание на уровень интелекта кандидата в .

Впрочем, могут наследоваться и рецессивные, слабые гены. К ним, например, относится ген, дающие ребенку светлые волосы. Если мама малыша брюнетка, а папа - блондин, кроха может родиться со светлыми волосами, но только при условии, что у мамы в роду были блондины.

На генетическом уровне кодируется и предрасположенность к вредным привычкам. Так, зависимость от алкоголя определяется геном, который отвечает за синтез расщепляющего спирт фермента. Если у родителей, склонных к употреблению алкоголя, ген мутировал, ребенок может унаследовать аналогичную предрасположенность.

Передается ли по наследству характер?

Пока наука не смогла точно доказать тот факт, что характер может передаваться по наследству. Тем не менее, несколько лет назад был открыт ген «агрессивности», который подтверждает эту теорию. Разумеется, многое можно списать на среду, в которой растет ребенок, а также на воспитание. Наконец, малыш может просто копировать поведение родителей, однако полностью исключать влияние генотипа нельзя. Так, уже точно установлено, что именно гены на 34% определяют то, будет ли ребенок склонен к грубому или, напротив, корректному, вежливому поведению. Выбор профессии определяется на 40%. Лидерские качества тоже во многом являются наследуемыми.

А если ни в отца, ни в мать?

Часто бывает так, что малыш вообще не похож ни на маму, ни на папу. В этом случае вполне вероятно, что он повторяет генотип кого-то из дальних родственников. Вполне может быть, что причина непохожести в том, что сами родители сильно поменялись, повзрослев. Стоит пересмотреть детские фотографии мамы и папы - не исключено, что ребенок похож на своих родителей в то время, когда они сами были малышами. Наконец, стоит понимать, что внешность малыша меняется со временем. Часто фамильные черты начинают проявляться только через несколько лет после рождения.

На самом деле гены проявляют себя практически всегда, причем порой это бывает совершенно неожиданно. Так, в 1993-м году Дин Хеймер открыл «ген гомосексуализма», а в 2004-м он же написал работу о «гене веры в Бога». Наследуется, к примеру, и предпринимательская жилка. Так, у близнецов обычно повторяются свойственные одному из них черты. В Великобритании изучили 609 пар близнецов, и выяснилось, что если у одного из них есть способности к ведению бизнеса, то такие же способности присутствуют и у другого. Ученые уже вплотную подошли к выделению гена гениальности и практике его внедрения в генотип. Споры в этом направлении сейчас ведутся уже не о практической части, а о нравственном аспекте вопроса.

Теория о телегонии

В XIX-м веке была очень распространена теория о телегонии. Согласно ей внешность малыша определялась генами не биологического отца, а первого партнера матери. Эта теория появилась после того, как один заводчик лошадей решил скрестить кобылу и зебру. Эксперимент прошел неудачно, однако родившиеся позже от обычного коня жеребята имели характерные полоски. Тем не менее, других подтверждений эта теория не получила, и сегодня ее считают несостоятельной.

Цвет наших волос и глаз, рост, особенности фигуры мы позаимствовали у своих родителей. Кто-то от бабушек и дедушек. Но существует еще множество особенностей, не таких очевидных, но тоже значительных, которые также достались нам по наследству.

Мы узнали, за что нам благодарить родителей или, наоборот, за что на них обижаться.

11. Здоровье зубов зависит от наследственности, а не от того, как вы следите за ними
Если вы тщательно чистите зубы дважды в день, но все равно появляется кариес, не вините себя. Возможно, все дело в генетике. По крайней мере ученые это подтверждают в своих исследованиях. Может, вам повезло в чем-то другом и достался от родителей, например, красивый ровный нос или стройная фигура.

10. Здоровье ребенка больше зависит не от матери, а от отца

Мы привыкли слышать, что здоровье ребенка во многом зависит от здоровья матери. Однако ученые из медицинской школы Университета Южной Каролины пришли к выводу, что в нас больше от отца, чем от матери. И плохой ген, доставшийся от мамы, не проявится так сильно, как такой же ген, полученный от папы.

9. Ребенок наследует интеллект от матери

Нам с детства внушали, что мальчик должен быть умным, а девочка - красивой. А если в семье способный ребенок, то чаще всего все без сомнений твердят: «В папу пошел!» Последние исследования ученых говорят об обратном. Значительная часть детского интеллекта зависит от Х-хромосомы. А у женщин таких хромосом две. Поэтому они в два раза чаще передают характеристики, связанные с интеллектом.

8. Мигрень передается по наследству. Плохая погода тут ни при чем

В наследство от родителей нам достается иногда не только хорошее. Например, существует мнение, что даже мигрень передается по наследству. И иногда от сильной головной боли люди страдают целыми семьями.

7. Способность мало или много спать зависит от генов

Способность мало спать обычно связывают с недюжинной силой воли. А тех, кто любит поспать долго, называют совами или лентяями. Хотя на самом деле все дело в гене DEC2. Его обнаружили ученые из Калифорнийского университета. Его счастливые обладатели могут спать меньше остальных, а чувствовать себя при этом замечательно.

6. Спортсменами рождаются

Победы спортсменов - это результат их упорной тяжелой работы. Но, оказывается, существуют гены ACE и ACTN3, отвечающие за выносливость и силу. И они нам достаются от родителей. Если у ребенка этих генов нет, не стоит ставить крест на его спортивной карьере. Просто тем, кто ими обладает, добиться высоких результатов чуть легче.

5. Решительность заложена в генах

Решительность - это еще одна особенность, которая достается по наследству, но не всем. К такому выводу пришли ученые из Института человеческого развития Макса Планка в Берлине. Оказывается, из-за вариации фермента COMT - Val люди способны быстрее и более гибко решать различные вопросы.

4. Существует генетическая склонность к депрессии

Не стоит скептически относиться к людям, у которых время от времени случается депрессия. Возможно, дело совсем не в слабости характера. Исследователи из Института геномики человека в Майами (США) уверены, что виной всему дефект в ДНК и наследственность.

3. Чихательный синдром передается по наследству

Если вы давно заметили за собой привычку чихать при взгляде на яркий свет или на солнце, знайте, это еще один признак, который достался вам от кого-то из близких родственников. Обычно если у одного из родителей есть эта особенность, то в 50 % случаев ребенок тоже наследует ее.

2. Оптимистичные родители - оптимистичные дети

Жизнерадостность и позитивное отношение к жизни также достается нам от родителей. Ученые из Университета Эссекса доказали, что люди с длинной версией гена 5-HTT чаще фокусируются на позитивных моментах в жизни и меньше хандрят.

1. Способность писать левой рукой заложена в генах

Удивительно, но на тот факт, левши мы или правши, влияет ген LRRTM1. Он модифицирует асимметрию в мозге человека. Поэтому не стоит смотреть на левшей как на белых ворон. Это не их вина. Всему причиной наследственность.

А что вы унаследовали от своих родителей? Делитесь в комментариях к статье.